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DEFICIENCIA DE ASS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Citrullinemia
Descriptor
Español
:
Citrulinemia
Descriptor
Portugués
:
Citrulinemia
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de la Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa
Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa
Deficiencia de ASS
Citrulinemia 1
Citrulinemia Tipo 1
Citrulinemia Clásica
Categoría:
C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Definición
Español
:
Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima
ARGININOSUCCINATO SINTASA
la que produce
elevación
de los niveles séricos de
CITRULINA
. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen
letargia
, hipotonía, y
CONVULSIONES
. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente,
letargia
,
ATAXIA
, cambios de
conducta
, y
DISARTRIA.
Relacionados
Español
:
Argininosuccinato Sintasa
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
34230
Identificador Único:
D020159
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS